引言　生物演化和基因

地球是生命的大家園，在這里生活著幾百萬種生物。茂密的森林、廣闊的草原、飛翔的鳥兒、遨游的魚群，使我們的世界充滿生機。人類更是地球生物中最杰出的代表，我們不僅被這個世界所產生，還能夠反過來研究和理解這個世界。

生命是如此美妙，人們自然想知道生命是從哪里來的。在科學不發達、對生物的認識還很膚淺的古代，關于生物起源的故事常常充滿神話色彩。宋代的百科全書《太平御覽》中說，女媧于正月初一創造出雞，初二創造出狗，初三創造出豬，初四創造出羊，初五創造出牛，初六創造出馬，初七創造出人。《圣經》的《創世紀》中說，上帝在第一日將水分為上下兩部分，在中間創造出空氣，第二日創造青草、菜蔬、樹木等植物，第三日分晝夜，第四日創造魚鳥等動物，第五日創造牲畜、昆蟲、野獸，第六日創造人。在這些故事中，創造生命被認為是一件比較容易的事情。上帝“用地上的塵土造出了一個人，往他的鼻孔里吹了一口氣，有了靈，人就活了，能說話，能行走”。而女媧造人時，也是往泥做的人胚的鼻孔里“吹一口氣，有了靈，人就活了”。

既然生命如此容易形成，也有人認為生命不是通過神之手，而是由其他物質在一定條件下自然產生的，即所謂的生命自然發生說。例如，成書于漢代的《禮記·月令》篇中就說“季夏之月……腐草化螢”，也就是螢火蟲可以由腐爛的草變出來。類似的說法還有“腐肉生蛆”。有趣的是，西方也有人認為蛆是腐肉變來的，而且還認為臟衣服和塵土會生出虱子，臟水可以生出蚊子。在微生物被發現后，人們又發現肉湯里也可以生出微生物，而且煮沸過的肉湯過一段時間仍然會長出微生物。由于當時人們已經有了高溫可以殺死生物的概念，這個結果也使人們相信，微生物可以在肉湯中自然產生。

然而科學實驗的結果卻否定了生命自然發生說。1755年，意大利生物學家拉扎羅·斯帕蘭札尼（Lazzaro Spallanzani）發現，雖然玻璃瓶中被煮沸過的肉湯也會長出微生物，但是如果在肉湯被煮沸后把瓶口塞住，肉湯就不會腐敗。1860年，法國微生物學家路易斯·巴斯德（Louis Pasteur）把玻璃瓶口變成細長的S形管子，雖然肉湯仍然與空氣相通，但由于空氣中帶有微生物的灰塵難以通過彎曲的細管，肉湯仍然不會腐敗（圖0-1）。這些實驗證明，使肉湯腐敗的微生物其實來自空氣中的塵埃，而不是肉湯自己產生的。“腐草生螢”“腐肉生蛆”，只不過是因為螢火蟲和蒼蠅產卵的過程很難被觀察到而已。這些實驗表明，生命只能來自現成的生命，不能自然地快速產生。

不過生物之間差異極大，孔雀和菊花、蝴蝶和菠菜之間，從表面上就看不出有任何共同性。如果生命只能來自生命，那么數百萬種彼此不同的生命似乎就應該有各自的起源，因為難以想象孔雀和菊花還會有共同的祖先。

人的生命一般只有幾十年，絕大多數人的生活范圍又有限，很難察覺到生物的物種還會改變。人老的時候看到的燕子麻雀和小時候看到的并無不同，小時候吃的蘿卜白菜到自己老時還是那個樣子。即使在人類有記錄的幾千年歷史中，也看不出有物種變化的跡象。鳥獸蟲魚、花草樹木，包括人自己，古代和現代好像也沒有什么差別。這種情形很容易使人產生物種不變的概念：無論是神造的，還是自然發生的，各種生物自產生之日就是那個樣子，不會改變。

既然物種不會改變，世界上又有那么多物種，要談所有物種的起源就很困難。即使是主張“腐肉生蛆”的自然發生說，也很難想象什么東西腐敗后會生出一只雞，更不要說生出人了。所以在中世紀的歐洲，人們普遍認為所有的生物物種都是上帝創造的。東方的佛教則回避了這個問題，認為這個世界是沒有起始也沒有結束的，只有因果循環，生命也是這樣，“一切世間如眾生、諸法等皆無有始”（見《佛光大辭典》），所以根本沒有“生命如何產生”的問題。

這種觀點隨著人們視野的擴大而開始改變了，其中最關鍵的是英國地質學家和生物學家查爾斯·達爾文（Charles Darwin）的一次環球旅行（圖0-2）。1831年，年輕的達爾文隨海軍探測船貝格爾號（HMS Beagle）進行遠洋航行，考察地質、植物和動物。考察船從英國出發，駛過大西洋到達南美洲，訪問了許多地方，然后橫渡太平洋，經過澳大利亞，越過印度洋，繞過非洲的好望角，于1836年回到英國。

考察船到達的第一站是位于大西洋中部的島國佛得角（Cape Verde），在那里達爾文發現火山巖的上面有一層白色的巖石，里面居然有貝殼！這說明這些巖石曾經在海底，是地層上升把它們帶到了現在的位置。在安第斯山（Andes）的高處，他又發現了貝殼，說明這里的地層也是在漫長的時期中上升到現在的高度的。在智利，他還經歷了一次地震，親身感受到大地的震動，這更使他認識到地層不是穩定不變的，而是會隨著地質活動而改變，包括抬升高度。

在南美洲西北部的厄瓜多爾附近，有個加拉帕戈斯群島（Galapagos Islands）。島嶼之間的距離長達幾十千米，因此這些島嶼上的動物基本上是彼此隔絕的。達爾文發現，不同島上的陸龜，盡管彼此非常相似，但是在大小和形狀上又各有特點，當地人一眼就可以分辨出是哪個島上的陸龜。這使達爾文想到，陸龜這個物種是可變的，是地理上的隔絕使他們各自發展出來的差異得以保存，并且積累到容易辨識的程度。這些島上還居住著學舌鳥（Mockingbird，能夠模仿別的鳥，甚至能模仿昆蟲的叫聲），它們與南美大陸上的學舌鳥相似，但是喙的大小和形狀又有差別，有的短而強壯，有的卻比較細長（圖0-2右）。達爾文發現，這是為了適應這些島上不同的食物來源：短而強壯的喙適于啄開堅果，而細長的喙則適合啄食巖縫中的食物。是島嶼之間的分隔和島上食物來源的不同使學舌鳥喙的形狀向不同的方向變化，以適應島上的這些環境。

在阿根廷阿爾塔角（Panta Alta）的一處山巖上，達爾文發現了巨型地懶（Megatherium）的化石，旁邊還有許多現代類型的貝殼，說明這種生物是最近才滅絕的。這個發現使達爾文認識到，物種不但可以產生，也可以滅絕。

在環球旅行途中，達爾文還見到過不少土著居民，他發現這些人幽默而且相處愉快。這時他已經確信，所有的人種都是彼此相關的，有共同的祖先；人和動物之間也沒有不可逾越的鴻溝。

在對大量生物及其化石觀察和研究的基礎上，達爾文于1859年正式提出了生物演化的觀點。在其著名的《物種原始》（The Origin of Species）一書中，他認為地球上的生物是由少數共同祖先經過變異和自然選擇而來的。物種能夠變化，能夠適應環境的物種就存活下來并且得到發展，不能適應環境變化的物種則被淘汰，是環境的多樣性和不斷變化造就了眾多的生物物種。在達爾文的年代，人們對生物的認識多限于外部觀察，對生物的內部結構和工作原理還很少了解，在這種情況下他能夠提出這樣的思想和觀點，是極具洞察力的，從此他把對生物發展的研究置于科學的基礎上，其觀點至今仍是生物演化理論的核心內容。

其實早在達爾文之前，生物演化導致的不同物種之間的親緣關系就已經被人注意到了。地球上的生物盡管千差萬別，但并不是雜亂無章、彼此毫不相關的，而是一些生物具有某些共同特征，另一些生物又具有其他一些共同特征，這樣就可以按照共同特征對生物進行分類，大類里面還可以分小類。公元前300多年，希臘思想家亞里士多德（Aristotle）就將生物分為植物和動物兩大類，其中動物又被分為胎生動物、四腳動物、無血動物、有血動物，有血動物還被分為冷血動物和溫血動物。在中國，文字里面很早就有“禽”“獸”“草”“木”“蟲”等字，說明我們的祖先也早就有生物分類的概念。在完成于1578年的《本草綱目》中，明朝醫藥學家李時珍就將生物藥材進行了分類，例如，他將動物分為蟲、鱗、介、禽、獸等部，植物分為草、谷、菜、果、木等部，其中草又被分為山草、芳草、醒草、毒草、水草、蔓草、石草等類。

1735年，瑞典植物分類學家卡爾·林奈（Carl Linnaeus）發表了《自然系統》（Natural System）的第一版，將分類方法系統化，提出了界、綱、目、屬、種的概念，并且創立了雙名命名法，即屬名加種名。這就把各種生物歸并到不同的類別中，每種生物都有自己特定的位置，可以一眼看出生物之間的遠近關系。

在林奈的分類系統中，界是最大的類別，如植物界和動物界，它們之間的差異最大，僅僅是同為生物而已。到了綱這一級，共同性就多一些，如林奈的6個動物綱（哺乳類、鳥類、兩棲類、魚類、昆蟲、蠕蟲）中，魚之間彼此相似，鳥之間也彼此相似，但是魚和鳥有顯著不同。越是靠近分類的末端，生物之間的共同性就越多，如在哺乳類中，不同種的馬之間非常相似，不同種的牛之間也非常相似，但是牛和馬之間的差別就要大一些。把這種分類的情形畫成圖，就非常像樹干分枝，大枝分為中枝，中枝分為小枝，其中最大的枝為界，最小的枝為種（圖0-3）。

這種分類樹實際上已經在暗示，所有的生物都來自共同的祖先，就像樹木上所有的小枝都來自種子發芽時的那根主干。可惜林奈認為物種是不變的，因而也意識不到分類樹所包含的深意。直到124年后達爾文的生物演化學說出來，人們才恍然大悟，原來分類樹其實就是生命演化樹，并且開始從生物演化的角度來研究物種及其變化。

既然分類樹就是演化樹，人們除了對現有的生物進行分類外，還對生物的過去進行研究，以了解生物演化的歷史過程，這就是對化石的研究。化石是過去的生物死亡后留下的物質或者痕跡，早已被人類注意到。亞里士多德就發現巖石中的貝殼化石與海灘上的貝殼很相似，認識到化石是過去的生物遺留下來的。18世紀初，首先用顯微鏡觀察到微生物的英國科學家羅伯特·胡克（Robert Hooke）觀察了已經滅絕的菊石（軟體動物如烏賊和章魚帶外殼的祖先）的化石，認識到這是以前生活過的生物遺留下來的。19世紀初，英國的古生物學家瑪麗·安寧（Mary Anning）發現了相當完整的魚龍和蛇頸龍這兩種恐龍的化石，更證明有許多生物曾經在以前生活過，但是后來消失了。

在安寧發現恐龍化石的同時，準確測定巖石年齡的方法也出現了，這就是對放射性同位素的應用。放射性同位素是能夠放出射線的化學元素，而且在放出射線后還會變成另一種化學元素，這個過程叫作衰變。每種放射性同位素衰變的速率是固定的，與溫度和化學狀態無關，因而可以用來測定巖石的年齡。例如，鈾能夠衰變為鉛，巖石中的鉛越多，鈾越少，巖石形成的年代就越久遠。測定巖石中鈾和鉛的相對數量，就可以計算出巖石的年齡。除了鈾，還有多種放射性同位素可以用來測定巖石的年齡。

用這種方法，科學家計算出地球的年齡為45.4億年。各種生物出現的時間也符合達爾文的預期，即地球上的生物是從簡單的祖先演化而來的：40億年前只有單細胞的細菌；最早的多細胞動物海綿出現在約6億年前；脊椎動物（身體中有脊柱的生物）出現在約4億年前；哺乳動物出現的時間還不到2億年；而人類最古老的化石則只有幾百萬年的歷史。最早的陸上植物（苔蘚）出現在大約4.7億年前，能夠結種子的植物出現在大約3.5億年前，而開花植物要到大約1.3億年前才出現。

除了化石，科學家也對地球過去的各個歷史時期做了大量的研究，發現在40多億年的時間內，地球發生過許多重大變化。大陸并不是固定不動的，而是在不斷漂移，不同的大陸之間分分合合，相撞時形成高原山脈，分開時形成新的海洋。火山爆發噴出的氣體會造成氣候變化，地球表面溫度也劇烈變化過多次，最熱時海水溫度曾經達到40攝氏度，最冷時整個地球都被冰雪包裹。再加上地震和隕石撞擊，地球上的生物經歷過一場又一場的浩劫。環境適合時生物大繁榮，蕨類植物長到40多米高，蜻蜓的翅展達到過65厘米，恐龍統治地球，而災難來臨時又有成批的物種滅絕。據估計，在地球上曾經存在過的物種中，超過99%已經滅絕。大量原有的物種消失，新的物種不斷出現，這才是地球上生物發展的情形。將這個過程寫出來，就是第一種生命史。

生物的細胞結構也支持達爾文關于地球上所有的生物都來自少數共同祖先的觀點，不過細胞很小，只有一微米到幾十微米，而在近距離觀察時，人眼的分辨率在100微米左右，自然看不見細胞。顯微鏡的發明使人能夠看見人眼不能直接看到的東西，包括生物的細胞結構。1837年，德國的生理學家西奧多·施旺（Theodor Schwan）和植物學家馬蒂亞斯·施萊登（Matthias Schleiden），在他們各自對生物結構觀察的基礎上，共同發表了生物結構的細胞學說（圖0-4）。這個學說認為，地球上所有的生物，無論是動物還是植物，也無論大小形狀、簡單還是復雜，都是由細胞組成的，而且細胞只能來自細胞，即新的細胞只能由已有的細胞分裂而來。如果各種生物都有自己的祖先，那么所有這些祖先也就必須不約而同地發展出類似的細胞結構，而這種可能性是非常小的，因此地球上的各種生物應該來自共同的、細胞形式的祖先。

所有這些資料都支持達爾文的物種可變、自然選擇的觀點，但是有一個重要問題沒有回答，就是這種現象背后的機制：是什么原因使物種發生變化，而變化一旦發生，又能夠在相當長的時期內保持這些性狀，形成相對穩定的物種，以至于在短期之內會被人們認為是不變的？換句話說，要理解達爾文提出的生物演化現象，就必須解釋生物在大時間尺度上的變化和在小時間尺度上的穩定。要了解這個機制，僅憑觀察已經不夠了，必須進行科學實驗。而關于這個機制的第一條線索，是由與達爾文同時代的奧地利生物學家格雷戈爾·孟德爾（Gregor Mendel）提供的。

孟德爾出生于一個農民家庭，從小就在家里的農莊中干活，對植物栽培非常熟悉，后來又在大學里接受過物理學、數學和生物學的教育，所以也是受過訓練的科學家。在當時，許多農民已經懂得用雜交來改善作物的性狀，但是缺乏理論研究。孟德爾決定利用自己的科學知識，對雜交進行系統的研究。他發現，同為豌豆，不同品種之間卻在許多性狀上有明顯差別。他選擇了7種容易鑒別的差異來進行研究，分別是植株的高矮、種子的形狀、花的顏色、種皮顏色、豆莢的形狀、未成熟豆莢的顏色，以及花在植株中的位置。其中植株的高和矮、花色的紅和白、種子形狀的圓和皺最為人所知，其實用其他性狀所做實驗的結論也是相同的。

例如，他把開紅花和開白花的豌豆進行雜交，產生的雜交種（雜交第一代）都開紅花，好像控制開白花的機制消失了。但是當他用這些雜交種培育下一代（雜交第二代）時，卻有一些植株開出白花，說明控制開白花的機制并未消失，只是被暫時掩藏起來了。然而在雜交第二代中，開紅花的植株數是開白花的植株數的3倍，這個現象又該如何解釋呢（圖0-5）？

經過思考，孟德爾認為，控制豌豆這些性狀的是某種物質單位，這些單位可以把生物的性狀傳遞給后代，所以又叫作遺傳單位。每種豌豆都有雙份遺傳單位，一份來自父本植物，一份來自母本植物。豌豆繁殖時，花粉（能夠提供精子）和胚珠（含有卵）都只含一份遺傳單位，二者結合（受精），又形成含有兩份遺傳物質的細胞，進而發育成為植株。

如果把控制開紅花的遺傳單位用A表示，控制開白花的遺傳單位用a表示，雜交第一代遺傳單位的組成就是Aa、aA。由于當時還不知道的原因，A能夠發揮作用，開出紅花，叫作顯性的，a在A存在時不能發揮作用，被稱為是隱性的，所以雜交第一代都開紅花。

在從雜交第一代繁殖出第二代時，A和a彼此分開，分別進入精子和卵，并且在受精時再結合，這樣就有4種結合方式，AA、Aa、aA和aa。由于A和a進入精子和卵的過程，以及不同精子與不同卵結合的過程都是隨機的，每種結合方式的概率應該相同。但由于A是顯性，a是隱性，AA、Aa和aA都開紅花，只有aa沒有A的掩蓋作用，所以開白花，紅花植株和白花植株的數目比應該是3∶1，這就完美地解釋了豌豆雜交的實驗結果。無論是用6種性狀中的哪一種做實驗，結果都一樣。

這是極為重要的結果，表明生物的性狀是被由物質組成的單位控制的，而且這些單位還能夠傳給后代。而且從這樣的實驗結果，孟德爾能推斷出豌豆有兩份遺傳物質（現在所說的二倍體），精子和卵只有一份遺傳物質（現在所說的單倍體）。

1865年，孟德爾在自然史學術會議上報告了他的研究成果，題目是《植物的雜交實驗》。由于題目過于普通，這些結果并沒有立即引起科學界的重視，但是在不久之后就有人認識到這些結果的重要性，并且用各種方式重復孟德爾的實驗，其中最成功的就是美國遺傳學家和生物學家托馬斯·摩爾根（Thomas Morgan）的實驗。

1908年，摩爾根用實驗來檢驗孟德爾結論的正確性，不過他沒有重復豌豆雜交實驗，而是采用果蠅這種主要靠腐爛的水果為食的昆蟲。但是果蠅的體形比較小，性狀不好觀察，于是摩爾根用多種方法來使果蠅產生容易觀察的變種，包括強光和黑暗、加溫和降溫、用X射線照射，甚至用離心機來增加重力等，但是在兩年的時間內一無所獲。直到1910年，摩爾根的實驗室終于產生一只白眼睛的雄果蠅，而正常果蠅的眼睛是紅色的。用這只白眼的雄果蠅與紅眼的雌果蠅交配，產生的雜交第一代全是紅眼睛。當用這些雜交第一代的雌果蠅與正常的紅眼雄果蠅交配，產生雜交第二代果蠅時，白眼果蠅又出現了，而且紅眼果蠅與白眼果蠅的比例也是3∶1，和孟德爾豌豆雜交實驗的結果完全一致（圖0-6）。

不僅如此，雜交第二代中的782只白眼果蠅還全都是雄性的。在當時，細胞中的染色體已經被發現，因為它易于被染料染色而被看見。果蠅有4對染色體，其中3對彼此相同，而第4對在不同性別的果蠅中不同。在雌性果蠅中這兩條染色體的長度和結構都相同，叫作XX染色體對；而在雄性果蠅中，這一對染色體大小形狀不同，其中的一條和雌性果蠅中的X染色體相同，另一條只存在于雄性果蠅中，叫作Y染色體，因此X和Y是和果蠅性別有關的染色體，叫性染色體。雜交第二代的白眼果蠅全部為雄性，說明控制紅眼生成的遺傳單位與性染色體有關。

摩爾根的解釋是，控制紅眼生成的遺傳單位在X染色體上。在最初的白眼雄果蠅中，這個遺傳單位的變化（現在看來很可能是由X射線照射引起的）使生成紅眼的功能喪失。由于雄果蠅只有一條X染色體，這條染色體中該遺傳單位的改變使這只雄果蠅喪失正常的生成紅眼的遺傳單位，只能生成白色的眼睛。當這只雄果蠅與正常的雌果蠅交配時，在雜交第一代中，雌性的兩條X染色體中的一條來自白眼雄果蠅，不能生成紅眼，但是另一條X染色體卻來自正常的雌果蠅，遺傳單位沒有變化，所以仍然可以產生紅眼。而雄性果蠅的X染色體只能來自正常雌果蠅，因此眼睛應該是紅色的。如果用X表示能夠正常產生紅眼的X染色體，用x表示不能產生紅眼的X染色體，在雌性中就有X1和X2，在白眼雄性中就是x和Y。分別含X1和X2的卵與分別含x和Y的精子結合，就有X1x、X2x、X1Y、X2Y這4種結合方式，它們都含有X，因此雜交第一代都是紅眼睛的。在這里X就相當于豌豆實驗中的顯性，x相當于隱性。

雜交第一代的雌果蠅產生分別帶X和x的卵（這里的X是X1還是X2，效果都一樣），而正常雄果蠅產生分別含有X和Y的精子，它們之間的隨機結合也有4種方式，XX、XY、xX和xY。其中XX、XY、xX都含有X，因此是紅眼睛，只有xY表現出白眼睛，紅眼睛果蠅的數量與白眼睛果蠅的數量比也是3∶1。

摩爾根的實驗結果不僅證實了孟德爾的遺傳單位理論，還證明遺傳單位存在于染色體上，這是另一個重要的進展。摩爾根采用了當時已經提出的“基因”（gene）這個名稱，來取代孟德爾的遺傳單位，而且把基因的改變稱為突變（mutation），這兩個名稱后來就成為分子生物學中的標準術語。

盡管在當時還沒有人知道基因具體是什么，突變又是什么，但是基因和突變的概念，已經可以解釋達爾文的物種變化理論。基因控制生物的性狀，基因不變，物種的性狀也不會改變，這就解釋了平時我們看到的物種穩定。基因的突變又能改變生物的性狀，這就為達爾文提出的物種變化理論提供了物質基礎，即物種變化是由基因的變化引起的。這種變化的頻率不高，因此在平時不容易被發覺，但是在大的時間尺度上可以被發現。

1928年，英國細菌學家弗雷德里克·格里菲斯（Frederick Griffith）發現，往小鼠體內單獨注射不致病的肺炎雙球菌，或者注射被加熱殺死的致病性肺炎雙球菌，小鼠都不會患病，然而把不致病的肺炎雙球菌和被熱殺死的致病性肺炎雙球菌一起注射到小鼠體內，小鼠就會患肺炎而亡。從死亡的小鼠身上提取出來的肺炎雙球菌也是致病的，說明在被熱殺死的致病性肺炎雙球菌中含有某種物質，能夠把不致病的肺炎雙球菌轉化成為致病的（圖0-7）。由于這種物質改變了不致病肺炎雙球菌的性狀（從不致病到致病，從細菌表面沒有莢膜到長出莢膜），所以它應該含有基因。但是這種物質到底是什么，仍然是個謎。

以上這些宏觀規模的實驗為基因研究提供了重要的物質線索和思想框架，同時也到了它們能力的極限。要真正了解基因究竟是什么，就必須在分子水平上對生物進行研究，具體了解生物體中有哪些分子，它們的結構是什么，什么樣的分子可以成為基因。基因要把生物眾多的性狀傳給后代，一定是比較復雜的分子，這樣才能包含每一種性狀的信息。就像人類用文字來記錄信息，基因也可能是由某種“單詞”寫成的“文字”。由于基因還必須把信息傳遞給后代，所以基因還必須能夠復制自己。

幸運的是，在這個時期，生物化學已經登場了，并且發現了兩類可能與基因有關的大分子：核酸和蛋白質。脫氧核糖核酸（DNA）就是一種核酸，由4種脫氧核苷酸相連而成；蛋白質則是由不同的氨基酸相連而成。這些組成單位就像字母，可以拼寫出“單詞”，進而組成“句子”，可以儲存信息，因此基因既可能是核酸，也有可能是蛋白質。

1944年，美國科學家奧斯瓦爾德·埃弗雷（Oswald Avery）及其同事發表了他們對格里菲斯實驗研究的新成果。他們分離了致病性肺炎鏈球菌的各種成分，并且測試這些成分把不致病的肺炎鏈球菌轉化為致病性肺炎鏈球菌的能力，發現只有DNA具有這種能力，說明基因是由DNA組成的。細胞中的DNA幾乎全部存在于染色體內，也與摩爾根發現的基因存在于染色體中的實驗結果相符。

1953年，美國生物學家詹姆斯·沃森（James Watson）和英國生物學家弗蘭西斯·克里克（Francis Crick）發表了著名的DNA雙螺旋結構模型。4種脫氧核苷酸線性相連，成為長鏈，兩條這樣的鏈再彼此交纏，形成像麻花一樣的形狀（圖0-8）。這4種脫氧核苷酸分別用A、G、C、T這4個字母代表。在兩條鏈的接觸處，A和T、C和G由于形狀互補匹配，就像拼圖中相鄰的兩片，能夠彼此配對，這樣就把兩條鏈結合到一起了。一條鏈上的A對應另一條鏈上的T，一條鏈上的C對應另一條鏈上的G,因此兩條鏈的序列是互補的，可以作為對方序列的模板。DNA要復制自己時，兩條鏈分開，分別合成與自己互補的另一條鏈，就可以形成兩個與原來相同的DNA分子，這樣就解決了遺傳物質在生物繁殖時復制自己的問題。可是DNA很少參與細胞的生命活動，如果基因存在于DNA中，它們又是如何控制生物性狀的呢？

蛋白質是細胞中最豐富的物質之一，每個細胞都含有數千種蛋白質，而且幾乎所有的生命活動都是由蛋白質來執行的，包括催化（即幫助和加速）生命活動所需要的數千種化學反應，所以蛋白質直接控制生物的性狀。蛋白質是由20種氨基酸相連而成的，相當于有20個字母，按理說蛋白質“書寫文字”的能力比DNA強得多，但是它卻不能組成基因，因為蛋白質有一項致命缺陷，就是無法復制自己。氨基酸之間沒有DNA中“字母”所具有的那種對應關系，因此蛋白質無法成為復制自己的模板。

DNA上面的基因不能直接參與生物性狀的控制，而直接控制生物性狀的蛋白質又不能成為基因，基因又如何實現對生物性狀的控制呢？從邏輯上推斷，應該是DNA中的基因控制蛋白質的生成，即DNA鏈中A、G、C、T這4個字母排列的順序（專業名稱叫作序列）儲存了蛋白質分子中氨基酸序列的信息。

這個推斷完全正確，世界上的多個實驗室用不同的方式證明了這一點。例如，科學家發現，無論何種細胞，蛋白質的合成都是在細胞質中的一種叫作核糖體的顆粒上進行的。把核糖體提取出來，放在試管中，加入各種氨基酸，也可以合成蛋白質，但同時還需要細胞中的另一類物質，這類物質也是核酸，但是與DNA稍有不同，叫作RNA，是核糖核酸（ribonucleic acid）英文名稱的縮寫。與DNA類似，RNA是由4種叫作核苷酸的單位相連組成的，組成RNA的核苷酸與組成DNA的脫氧核苷酸極為相似，只是在分子中多一個氧原子（脫氧核苷酸中“脫氧”兩個字就由此而來），這些核苷酸也可以用A、C、G這樣的字母來代表，只是對應于DNA中T的核苷酸，除了分子中多一個氧原子外，在其他部分還有一些不同，改用字母U代表。雖然有這些不同，U還是與T一樣，可以和A配對。問題是，這些RNA分子是從哪里來的？它們和DNA的關系是什么？

把核糖體合成所需要的RNA和DNA分子放在一起加熱，使DNA中的兩條鏈彼此分開，再緩慢冷卻，發現RNA可以像DNA中兩條鏈彼此結合那樣，與其中一條DNA鏈結合。這說明RNA中核苷酸的序列與DNA中的一部分序列是互補的，也和另一條DNA鏈上對應的序列相同，因此這些RNA的序列必然來自DNA。DNA先以自身為模板，合成RNA分子，RNA分子再進入核糖體，指導蛋白質分子的合成。

用人工合成的全由U組成的RNA，也可以在核糖體中指導蛋白合成，這樣合成出來的蛋白質全由苯丙氨酸（氨基酸中的一種）組成，說明由U這個“字母”拼成的“詞”代表苯丙氨酸。進一步的研究表明，3個字母即可代表一種氨基酸，叫作三聯碼，例如，上面說的完全由U組成的三聯碼UUU代表苯丙氨酸，而UCU則代表絲氨酸，GAA又代表谷氨酸等（圖0-9）。用這種方式，DNA的序列就可以為蛋白中氨基酸的序列編碼。每一種蛋白質都有自己特殊的氨基酸序列，也就需要不同的DNA區段為它們編碼，這些DNA區段就是被它們編碼的蛋白質的基因，基因的實質和工作方式，也終于被揭露出來。

基因規定了蛋白中氨基酸的序列，決定由它編碼的是哪種蛋白質。基因不變，蛋白質就不會改變。而DNA是非常穩定的分子，在幾萬年前滅絕的尼安德特人遺留下來的骨頭化石中，DNA仍然基本完整，這就解釋了為什么各種生物能夠在相當長的時間內保持穩定，形成似乎不改變的物種。但在同時，DNA序列又是可以改變的，每次DNA復制都不是100%準確的，而是會有一些誤差；DNA也會由于各種原因而受到損傷，如紫外線照射、X射線照射、一些化學物質的攻擊等。生物雖然都有修復受損DNA的機制，但是這些修復過程也不全是完美的。基因中DNA序列的改變就有可能導致蛋白質中氨基酸序列的變化，從而改變它們的功能，導致物種性狀的改變。這種過程發生的速度一般很慢，常常需要成千上萬年的時間。這樣，生物在較短時期內的穩定和在較長時期中的改變，都可以從基因的角度得到解釋。

對各種生物的研究發現，無論是微生物、植物還是動物，遺傳物質都是DNA，這些DNA都用A、G、C、T這4種脫氧核苷酸組成，都用DNA中的基因為蛋白質編碼，編碼所使用的三聯碼也彼此相同，都用RNA傳遞信息，在核糖體中指導蛋白質的合成，蛋白質也都由同樣的20種氨基酸組成，這是地球上所有的生物都來自同一個祖先最強有力的證據，支持達爾文關于生物由少數祖先演化而來的觀點。無論孔雀與菊花看上去有多么不同，它們在分子水平上卻是高度一致的，也真的有共同的祖先。

在生物演化的過程中，新基因不斷出現，單個基因還可以增殖出多份復制品并且進行分化，成為基因家族。基因之間可以發生融合，在不需要的時候又可以失效，變為偽基因。這些變化存留于生物的DNA中，成為生物演化的分子化石。比較各種生物的DNA和其中的基因，就可以看出生物之間的傳承關系和不同生物之間的親緣關系。就像用化石資料可以建造出生物演化的宏觀歷史，用分子化石的資料也可以構建出生物的分子演化樹。

在這些知識的基礎上，我們已經可以寫出與第一種生命史視角不同的第二種生命史，即通過基因演化和基因所編碼的蛋白質在各種生物功能中作用的變化，敘述地球上生命發展的整個歷程，從簡單細胞到復雜細胞，再由復雜細胞演變為動物、植物、真菌等不同門類的生物，每一類生物又不斷演化，形成地球上千千萬萬的物種。

由于生命是由化學元素組成的，為了尋根溯源，我們從宇宙誕生談起，依次敘述組成生命的化學元素的產生，生命前期分子在太空環境中的形成，原初生命的出現，各種生物功能的產生和發展及在此基礎上各種類型生物的出現，直至我們人類的誕生。