第一篇　腎發育異常

第一章　腎缺如/發育不全

第一節　腎缺如

【定義】

腎缺如（renal agenesis）是一種發生于新生兒的出生缺陷，新生兒缺如一側或雙側腎臟，通常伴隨對應的輸尿管和膀胱三角區缺如。

【發病機制】

腎缺如發病機制可能有以下幾點：①分支形態發生缺陷；②機械、遺傳、功能、藥物、母體等因素；③歸納或定位缺陷；④腎管生長和成熟缺陷。

【臨床特征】

1.流行病學

（1）發病率：

新生兒雙側腎缺如的發病率約為1/100 000；單側腎缺如比較常見，但其可能由于沒有伴隨其他畸形而較難發現，數據表明其新生兒發病率約1/2 000。

（2）發病年齡：

新生兒。

（3）性別：

雙側腎發育缺如男女比約2∶1；單側腎發育缺如男性略高于女性。

2.癥狀

腎發育缺如可伴隨其他發育缺陷，如肺、生殖器和泌尿道、消化道、心臟、骨骼肌等。

單側腎缺如多數伴有腎或副中腎管衍生物異常，如缺失、發育不全（男性表現為附睪、睪丸、輸精管和射精管下降不良或缺失；女性表現為單角或雙角子宮，卵巢、陰道、輸卵管和子宮缺如或發育不良）。當殘存腎出現功能障礙時，可出現腎功能不全表現：如蛋白尿、水腫等。

雙側腎缺如表現為羊水減少，多為早產兒，約60%出生在懷孕38周或以下，大多數新生兒體重在2.5kg以下。新生兒常有明顯體征（Potter sequence，波特綜合征）：眼距增寬、眼瞼皺褶、低位耳、鼻扁平、頦短小及四肢缺陷。

3.影像學特點

腎缺如通常可通過常規產前超聲檢查發現。雙側腎缺如B超檢查可出現羊水減少。

4.治療

雙側腎缺如需要長期透析才能存活。

5.預后

單側腎缺如可以正常生存；雙側腎缺如約40%為死胎，其余胎兒常由于肺發育不全導致呼吸功能不全，產后立即死亡（＜4h）。

【病理變化】

1.大體特征

單側腎缺如往往出現對側腎臟肥大。患側輸尿管可能表現為正常、截短或缺失。50%～70%患者合并有其他泌尿生殖系統異常。

雙側腎缺如表現為雙側腎臟缺失。輸尿管可能表現為截短或缺失，并合并肺臟發育異常。

2.鏡下特征

活檢很少進行，診斷主要是由放射學、腎切除術和尸檢發現。單側腎發育不全可出現對側腎臟正常或代償性肥大。

（王景美　付堯　樊祥山）