左心發育不良綜合征胎兒通常心臟位置、心臟節段與連接序列關系正常。但左心系統明顯發育不良，包括左心耳及左心房狹小、二尖瓣發育不良（二尖瓣環、瓣膜、乳頭肌細小、乳頭肌數目及附著位置異常、腱索短小或缺如、瓣口狹小或閉鎖）、左心室嚴重發育不良（左心室腔狹小甚至僅為一裂隙）或呈球形擴大伴有明顯的心內膜彈力纖維增生、主動脈瓣發育不良（主動脈瓣葉短小、多為三葉瓣、有嚴重狹窄或瓣緣融合形成盲端）、升主動脈及主動脈弓發育不良、偶有主動脈弓離斷；右心系統擴大，包括右心房、三尖瓣環、右心室、肺動脈擴大以及動脈導管粗大；心尖由右心室構成（圖2-1）。