左心發(fā)育不良綜合征（hypoplastic left heart syndrome，HLHS）是一組復(fù)雜的心臟大血管畸形，其典型的共同特征為左側(cè)心臟大血管系統(tǒng)發(fā)育甚小但仍保留各自的基本結(jié)構(gòu)；另一個(gè)共同特征就是均表現(xiàn)為肺動(dòng)脈粗大、右心室擴(kuò)張。左心發(fā)育不良的譜系范圍包括不同程度的左心室發(fā)育不良合并二尖瓣、主動(dòng)脈瓣以及主動(dòng)脈的發(fā)育異常，嚴(yán)重者如僅存的左心室殘腔合并主動(dòng)脈瓣閉鎖和二尖瓣閉鎖，輕者如相對(duì)發(fā)育不良的左心室合并主動(dòng)脈發(fā)育不良。本病由Lev等于1952年首次報(bào)道，由Noonan-Nadas等于1958年命名。據(jù)報(bào)道，左心發(fā)育不良綜合征發(fā)病率占先天性心臟病的1.4%～3.8%，70%為男性，是一種出生后死亡率極高的先天性心臟病，約80%的新生兒于出生后3個(gè)月內(nèi)死亡，分期手術(shù)后5年生存率約為60%～70%。左心發(fā)育不良綜合征胎兒多存在基因異常，可有家族史。Allan等報(bào)道HLHS合并染色體單倍體異常的發(fā)生率約為4%～5%，其中最常見的染色體異常為X（Turner’syndrome）、18三體綜合征、13三體綜合征。Phillip等報(bào)道HLHS與11q24末端缺失引起的Jacobsen綜合征（心臟異常、三角頭畸形、血小板減少癥）有關(guān)。也有10%～25%的HLHS患兒合并心外畸形與單基因遺傳病有關(guān)，如Noon綜合征、Holt-Oram綜合征、Smith-Lemli-Opitz綜合征。