除上述介紹的肺氣腫、慢阻肺、支氣管哮喘等疾病外，以肺氣腫或類似氣腫樣表現為主的疾病還有很多，可見于先天性肺疾病，如先天性囊性腺瘤樣畸形、先天性支氣管閉鎖、先天性肺葉性肺氣腫、囊性肺隔離癥等；感染性疾病，如伊氏肺孢子菌肺炎、金葡菌性肺炎等；膠原血管病，如干燥綜合征、淋巴細胞性間質性肺炎等。還有一些特發性疾病，如淋巴管平滑肌瘤病、朗格漢斯細胞組織細胞增生癥、BHD綜合征等。其中大部分疾病在相關章節有涉及。本節僅就部分較為少見的疾病進行介紹。

先天性支氣管閉鎖（congenital bronchial atresia，CBA）病因尚不清楚，有人認為與血管發育后期支氣管發育缺失有關。病理上是肺段或亞段支氣管局限性閉鎖，但閉鎖遠端的氣道發育正常，因此氣道遠端及近端并無直接連接。閉鎖端支氣管內形成黏液潴留，支氣管擴張等，遠端肺實質的過度充氣是由肺間隔孔（Kohn孔、Lambert孔及Martin孔）的側支充氣造成的。

臨床上多見于兒童及青少年，也可于成年就診時發現，病變多發生于右肺下葉，其次是左肺及右肺上葉。患兒多表現為咳嗽、呼吸困難及反復多次肺內感染。

該病在X線片上主要表現為肺門旁結節或腫塊影（黏液栓），一般伴有局限性肺透光度增高。如果合并感染可出現滲出、實變等影像表現。

CT圖像可見局限性肺氣腫樣改變，呈肺段或亞段分布，重癥者可累及肺葉，病變部肺門旁可見結節樣或分叉狀支氣管擴張，同時伴有黏液栓形成（圖5-2-1）。

該病影像學表現具有一定特征性，對診斷具有高度提示意義。但有些情況仍需要鑒別，影像上部分病例需要與肺囊腫及先天性支氣管擴張鑒別：肺囊腫一般不伴有肺氣腫表現，多數為多發；先天性支氣管擴張多為雙肺彌漫性改變。在平片上本病有時需要與肺內腫塊鑒別，根據好發年齡，伴有肺氣腫等特點一般不容易混淆，CT檢查更有利于鑒別診斷。

先天性肺葉氣腫（congenital lobar emphysema，CLE）是一種較為罕見的呼吸系統疾病。病因目前尚不清楚，部分可能與遺傳因素有關。影像學上主要表現為肺葉性的過度充氣。發病機制可能與小氣道異常或支氣管的狹窄有關。部分較嚴重的病例可能導致心臟功能異常。

癥狀多出現在新生兒或小嬰兒，個別可在成年后偶然發現。病變較常累及雙肺上葉。多在嬰兒時出現癥狀，主要表現為呼吸急促、咳嗽、氣短、吸氣和呼氣性喘鳴，也可出現發紺。

目前已經有文獻表明產前超聲檢查即可發現CLE，表現為正常肺組織內的高回聲團影，這對CLE的早期發現非常重要。

對于新生兒，CLE多表現為胸片上的肺葉體積增大，肺紋理稀疏。胸部CT可見患兒肺血管發育正常，肺葉呈現過度充氣表現（圖5-2-2）。

CLE在新生兒，尤其行床頭平片檢查時，容易誤診為氣胸，仔細觀察氣胸一般會出現肺葉間裂分離等表現，鑒別困難時可行CT檢查。

幼兒時出現癥狀者可能誤診為支氣管異物，HRCT的氣道三維重建有利于鑒別，必要時需支氣管鏡檢查。

成人出現在肺下葉時可能誤診為肺隔離癥，增強CT可鑒別兩者血供來源不同。

斯-詹綜合征（Swyer-James syndrome，SJS）或稱Swyer-James-Macleod綜合征，是一種以單側性肺透光度增高為主要特點的疾病，又稱單側透明肺、單側性肺氣腫。

現在認為是一種繼發于嬰幼兒時期嚴重感染造成的閉塞性細支氣管炎（bronchiolitis obliterans，BO）。主要常見于病毒性感染，如腺病毒、麻疹等，也可出現于其他感染，如支原體、結核等。BO造成的肺泡壁纖維化可進一步引起肺血流減少及肺動脈發育不良。

SJS多見于兒童，女性多見，左肺較右肺更常見。一般累及單個肺葉或單側肺，也可能累及多個肺葉。患者主要表現為反復咳嗽、咳痰、喘息，嚴重者出現呼吸困難、咯血等癥狀，主要與合并肺纖維化及支氣管擴張有關，部分成人可能無明顯癥狀，于體檢或其他原因就診時偶然發現。

主要為肺野單側性或肺葉性透光度增高，累及部分多數伴有肺體積減小，肺紋理纖細，可同時伴有肺門縮小。

與X線表現類似，可出現單肺、肺葉或肺段的透光度增高，肺體積減小，肺動脈纖細，肺門減小，同時可觀察到受累部分伴發的肺纖維化及牽拉性支氣管擴張等征象（圖5-2-3）。

在小兒時期影像上可能與支氣管異物混淆，但支氣管異物常有明確病史，刺激性咳嗽、喘鳴等癥狀，CT三維重建可見氣道異物造成支氣管狹窄，而SJS無氣道狹窄表現。

該病患兒較小，以呼吸困難為主，沒有感染病史，影像上受累肺葉體積以增大較常見，而SJS受累肺體積一般減小。

該病造成的局限性肺透光度增高較常見，需要與SJS鑒別，這類患者沒有明顯感染表現，影像上一般沒有纖維化及支氣管擴張表現。

消失肺綜合征（vanishing lung syndrome，VLS）又稱特發性大皰性肺氣腫（idiopathic giant bullous emphysema，IGBE），病因尚不清楚，目前報道可能與吸煙、α ₁抗胰蛋白酶缺乏及吸食大麻等因素有關。

病理表現為單側或雙側進行性增大的肺大皰，中上肺多見，體積超過單側肺體積的三分之一。

VLS多見于青年男性，有家族性發病的報道。影像上主要表現為肺大皰增多、增大，并引起呼吸困難，在早期一般無明顯癥狀，容易被忽視。病情進展期呼吸困難加重。

本病的影像學表現具有一定特征性。

胸部X線上表現為巨大肺大皰，多位于中上肺，單發或多發，肺體積增大；肺大皰體積較大，整體占據單側胸腔體積三分之一以上；肺大皰內可見纖細的條狀分隔影；鄰近肺葉受壓，膨脹不良。

與X線表現類似，肺內可見多發大小不等肺大皰影，伴有纖維分隔，偶爾可見肺大皰內的氣液平面；周圍肺組織膨脹不良。定量測量可作為手術前評估的依據（圖5-2-4）。

本病的特征性表現不容易誤診，部分嚴重肺大皰可能被誤診為氣胸，尤其是合并有胸膜粘連時。氣胸一般表現為單個囊腔，當有胸膜粘連時表現為粗大分隔；而VLS為肺內多發囊腔，內部分隔纖細。