干細(xì)胞，包括胚胎干細(xì)胞與多能干細(xì)胞的分化與自我更新，已成為表觀遺傳學(xué)研究的一個(gè)熱點(diǎn)。研究表明，表觀遺傳的動(dòng)態(tài)變化在控制干細(xì)胞的自我更新與分化中起了非常重要的作用。在干細(xì)胞的分化過(guò)程中，與自我更新相關(guān)的基因是沉默的，但與細(xì)胞分化的基因則是被激活的，在胚胎發(fā)育中，基因組出現(xiàn)大規(guī)模甲基化與接下來(lái)的再甲基化從而產(chǎn)生具有發(fā)育潛能的干細(xì)胞。Shen等發(fā)現(xiàn)胚胎干細(xì)胞向神經(jīng)干細(xì)胞發(fā)育過(guò)程中，約1.4%的 CpG島發(fā)生顯著重新甲基化，組蛋白修飾的基因沉默主要在于維持干細(xì)胞的自我更新。此外，miRNA具有維持干細(xì)胞未分化狀態(tài)的功能。眼部干細(xì)胞包括角膜上皮及內(nèi)皮干細(xì)胞、小梁網(wǎng)干細(xì)胞、視網(wǎng)膜干細(xì)胞，理論上講應(yīng)具有與全身其他干細(xì)胞相似的特性，其分化與自我更新也受表觀遺傳因素的調(diào)控。