表觀遺傳學是目前生物醫學研究領域發展最為迅速的科學之一，然而對于大多數細胞的表觀遺傳學狀況還是不甚了解。就基因組而言，一個人只有一個基因組，但每個個體的每種細胞表觀基因信息則不盡相同。每個細胞在發育期有其獨一無二的表觀基因調節機制，細胞內、外環境（生理及病理改變）的影響都會造成細胞基因組與染色體的組蛋白修飾的改變，這些修飾有可能遺傳下去，所以體內有多少種細胞就會有多少個表觀基因組。如果將細胞種類、環境影響、病理改變及基因組變異等因素都加以考慮，表觀基因組學的研究量將是巨大的，它比傳統基因組學的研究要復雜得多，信息量之大也是難以想象的。

表觀基因組研究的意義在于：①建立表觀基因組圖譜（epigenome-wide map），找出染色體被表觀遺傳因素修飾的確切資料，以及與這些特異性位點修飾相關并與某種基因表達有關的轉錄因子，特別是DNA甲基化、組蛋白修飾及非編碼RNA等表觀遺傳信息對細胞生理、病理狀態的影響及表觀遺傳狀態的維持；②了解表觀基因組狀態與人體胚胎干細胞分化、發育的關聯，尤其是掌握多能干細胞（iPs）重新編碼與表觀基因組的關聯，這對再生醫學的研究具有重大意義；③有些疾病目前人類尚不了解其發病機制，表觀遺傳組學的研究可為這些疾病的發生發展提供新的理論依據；④獲得與某些疾病相關的細胞表觀基因組圖譜，可作為某種疾病監測的新的生物學標志，從而為疾病的診斷與治療提供新的手段。

大規模表觀遺傳基因組的建立有十分重要的理論與實踐價值，表觀基因圖譜能為我們提供細胞在生理及病理狀態下的表觀修飾資料，使我們能從一個新的角度觀察和理解基因表達的調控、細胞發育及分化、iPs重新編程及病理狀態下表觀調節因子對基因表達的影響，由此而對疾病的發病機制、診斷及其治療開發出全新的視角。

目前世界正在進行的表觀基因組學項目有：①加拿大，集中于“表觀遺傳學、環境與健康”的表觀基因組研究；②歐洲，“小鼠干細胞和已分化細胞表觀基因組計劃及腫瘤與表觀遺傳學相關的Epitron計劃”；③美國，除了NIH主持的表觀遺傳學路線圖項目（Roadmap Epigenomics Program）外，美國國家人類基因組研究院（US National Human Genome Research Institute）啟動了一個名為ENCODE的研究項目，這項研究的主要目的是尋找人類基因組中所有的功能元件；④國際人類表觀基因組協會（IHEC）是目前規模最大、也是最具有挑戰性的表觀基因組學研究組織，該組織計劃為眾多的組織與細胞建立表觀基因圖譜，并且要建立非人類的組織與細胞表觀基因組圖譜，此項目的完成將會對生物醫學的研究帶來突破性的進展。