目前，基因工程藥物的研究熱點主要有基因工程疫苗、反義RNA、三鏈DNA。

基因工程疫苗指的是DNA疫苗，即將編碼外源性抗原的基因插入到含真核表達系統的質粒上，然后將質粒直接導入人或動物體內，讓其在宿主細胞中表達抗原蛋白，誘導機體產生免疫應答。抗原基因在一定時限內的持續表達，不斷刺激機體免疫系統，使之達到防病的目的。基因工程疫苗，目前主要應用于傳統疫苗無法對付的病毒性疾病和惡性疾病，如艾滋病、乙型病毒性肝炎、癌癥等疾病的治療和預防。世界上第一例基因疫苗是用于治療艾滋病的HIV基因疫苗，1996年批準在健康人身上進行預防艾滋病的基因疫苗的Ⅰ期臨床試驗。乙肝病毒表面抗原基因疫苗、包膜蛋白基因疫苗均可誘發機體產生免疫應答。基因疫苗還被用于其他病毒性疾病的預防，如單純皰疹病毒、狂犬病病毒、丙型肝炎病毒感染等。

反義RNA指與mRNA互補后，能抑制與疾病發生直接相關基因表達的RNA。它封閉基因表達，具有特異性強、操作簡單的特點，可用來治療由基因突變或過度表達導致的疾病和嚴重感染性疾病。反義RNA目前主要用于惡性腫瘤、病毒感染性疾病等。用反義K-ras封閉胰腺癌、肺癌的 K- ras癌基因，對癌細胞具有明顯的抑制作用。反義RNA對麻疹病毒也有顯著的拮抗作用。

三鏈DNA脫氧寡核苷酸能與雙螺旋雙鏈DNA專一性序列結合，形成三鏈DNA，來阻止基因轉錄或DNA復制，此脫氧寡核苷酸被稱為三鏈DNA形成脫氧寡核苷酸（TFO）。為了與作用在mRNA翻譯水平的反義RNA的反義技術相區別，將三鏈DNA技術稱之為反基因技術。其基本方法與機制為：設計合成15～40個堿基的脫氧寡核苷酸，按TAT、C＋GC、GGC、A（AT）三堿基體規律與雙鏈DNA結合，通常結合在蛋白識別位點處，形成三鏈DNA，干擾DNA與蛋白質的結合，如轉錄激活因子，從而阻止基因的轉錄與復制。由于TFO的穩定性問題沒解決，故其應用研究尚處于試驗階段，如抑制淋巴瘤的 bcl- 2基因、乳腺癌的 HER2基因。

基因工程的原理是選擇合適的外源目標DNA，然后通過體外操作將其整合到載體上，通過載體轉入宿主細胞中，并成功地在宿主細胞內穩定遺傳和高效表達。整個技術涉及生物化學、分子生物學、細胞生物學和生物工程學等學科，基因工程菌的構建過程可簡單地分為以下幾個步驟：①選擇合適的外源物種作為供體，通過物理或酶切的方法將供體DNA切割成合適大小的片段，通過雜交等技術從供體細胞里分離出目的DNA片段，或者直接采用PCR技術體外克隆目標DNA片段；②利用連接酶將外源DNA片段連接到可在宿主細胞內復制和表達的載體上，并在載體上進行相關的改造，如改變或優化啟動子，根據宿主細胞密碼子的利用偏好性改造目標片段的堿基組成；③然后采用物理或化學的方法將載體轉入宿主細胞或整合到宿主細胞染色體上；④進行基因工程菌的篩選和鑒定工作，選擇合適的目標菌株；⑤通過培養，對目的菌株的表達特性、外源基因的遺傳穩定性及安全性進行考察，最后確定合適的基因工程菌株，用于進一步的研究或開發。