1.胎兒染色體異常

21-三體綜合征，又稱先天愚型，Down氏綜合征，是最常見的染色體病，也是第一個被發現的染色體異常疾病，其發生率與孕婦的年齡密切相關。小于30歲的婦女生育Down氏嬰兒的可能性僅為0.1%，而超過40歲的婦女生育Down氏嬰兒的可能性則高達3%~5%?；純簳霈F明顯的智力和身體發育障礙，而且一旦發生，沒有任何有效的治療方法。

除了21-三體以外，18-三體，13-三體也是比較常見的染色體整倍錯誤，還有染色體部分缺失，異位，錯位，嵌合等結構畸變，都能導致胎兒的發育異常。

羊水穿刺遺傳學診斷能準確地診斷以上的各種疾病，但是有的孕媽媽擔心羊水穿刺會導致感染和流產，事實上，現在B超引導下操作使此類風險下降到0.1%。在一個人口300萬的城市，每年通過羊水染色體檢查篩查出的21-三體綜合征胎兒就達到200多人，也避免了200多個家庭陷入悲劇。

第一個注意事項：超過40歲的孕婦，一定要做羊水穿刺的遺傳學診斷。