第1章 精準(zhǔn)醫(yī)療的緣起

1.1 精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展簡(jiǎn)史

隨著科技的發(fā)展，人類(lèi)不斷刷新著生命的極限。

18世紀(jì)，在歐洲發(fā)達(dá)地區(qū)，例如法國(guó)，男性的平均壽命僅為30歲左右，而同時(shí)期中國(guó)的男性平均壽命則接近40歲。

隨著化學(xué)分析、實(shí)驗(yàn)技術(shù)和儀器設(shè)備的發(fā)展，細(xì)菌學(xué)、流行病學(xué)和精神病學(xué)等現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的逐步完善，到19世紀(jì)末期，歐美地區(qū)的人均壽命已經(jīng)達(dá)到40歲以上。

進(jìn)入20世紀(jì)，兩次世界大戰(zhàn)使西方國(guó)家在傷口愈合和感染處理等方面積累了大量的經(jīng)驗(yàn)，尤其是青霉素的發(fā)現(xiàn)，有效地控制了細(xì)菌感染，延長(zhǎng)了很多人的生命。除了青霉素，磺胺類(lèi)藥物、抗瘧疾藥物等也發(fā)揮了重要作用，靜脈輸血技術(shù)也是在這一時(shí)期發(fā)展起來(lái)的。第二次世界大戰(zhàn)以后，制藥企業(yè)的研發(fā)熱情高漲，輝瑞、默克等制藥巨頭也是在這個(gè)時(shí)期脫穎而出的。

1948年，世界衛(wèi)生組織（簡(jiǎn)稱(chēng)WHO）成立，隨著世界范圍內(nèi)公共衛(wèi)生水平的提高和醫(yī)療技術(shù)的持續(xù)進(jìn)步，全球人均壽命也在持續(xù)延長(zhǎng)。

1950年，全球人均壽命為48歲，2010年，全球人均壽命為67歲，一些發(fā)達(dá)國(guó)家已經(jīng)達(dá)到了80歲。

目前，腫瘤和心血管疾病等已經(jīng)成為大部分國(guó)家尤其是歐美發(fā)達(dá)國(guó)家居民的頭號(hào)致死原因，為了研究如何治愈這些疾病，很多新的醫(yī)學(xué)方法和技術(shù)開(kāi)始大規(guī)模應(yīng)用，包括X射線、CT（電子計(jì)算機(jī)X射線斷層掃描技術(shù)）、超聲波、核磁共振（又簡(jiǎn)稱(chēng)MRI）等醫(yī)學(xué)影像診斷方法，還包括放療、化療、人體器官（腎臟、心臟、肝臟、胰腺等）移植、心臟外科手術(shù)、腹腔鏡手術(shù)以及分子診斷、基因治療、免疫治療、干細(xì)胞治療等新興的生物醫(yī)學(xué)技術(shù)。

在這個(gè)過(guò)程中，一個(gè)全新的醫(yī)學(xué)理念被提了出來(lái)，那就是循證醫(yī)學(xué)（Evidence-Based Medicine，EBM）。

循證醫(yī)學(xué)在本質(zhì)上是不同于傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)的。循證醫(yī)學(xué)強(qiáng)調(diào)醫(yī)學(xué)決策和實(shí)踐要有好的臨床研究設(shè)計(jì)和研究結(jié)果支持，其核心的思想是醫(yī)療決策，包括病患的處置、治療的指南以及醫(yī)療政策的制定等，都應(yīng)該以現(xiàn)有的“最佳臨床研究依據(jù)”作為基礎(chǔ)。循證醫(yī)學(xué)體系的創(chuàng)立，在很大程度上推進(jìn)了現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，但是另一方面，它所推崇的“最佳臨床研究依據(jù)”思維同樣存在一定的弊端和局限性。

進(jìn)入21世紀(jì)之后，循證醫(yī)學(xué)越來(lái)越暴露出它的局限性，尤其是在面對(duì)病患群體差異化極大這個(gè)醫(yī)學(xué)事實(shí)上。針對(duì)很多復(fù)雜疾病尤其是腫瘤和慢性病，醫(yī)療領(lǐng)域一直嘗試通過(guò)大樣本的隨機(jī)臨床研究獲得普適性的最佳治療方案，努力朝著標(biāo)準(zhǔn)化治療的方向發(fā)展，但是事實(shí)上收效甚微；另一方面，醫(yī)療保健方面的花費(fèi)卻越來(lái)越高。所以，“精準(zhǔn)醫(yī)療”（Precision Medicine）的橫空出世，其實(shí)反映了醫(yī)學(xué)發(fā)展的必然需要。

2015年年初，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬宣布推出精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，并且宣布從2016年預(yù)算中撥出2.15億美元支持該計(jì)劃，此舉迅速在全球引起重視和關(guān)注。2015年年底，英國(guó)政府宣布在其2012年發(fā)起的針對(duì)癌癥和罕見(jiàn)病患者的英國(guó)“十萬(wàn)人基因組計(jì)劃”（100000 Genomes Project）基礎(chǔ)之上，再追加3.75億美元的經(jīng)費(fèi)。2016年6月，法國(guó)政府宣布投資6.7億歐元啟動(dòng)基因組和個(gè)體化醫(yī)療項(xiàng)目，并將其命名為“法國(guó)2025基因組醫(yī)療計(jì)劃”（France Genomic Medicine Plan 2025）。

2015年下半年，我國(guó)科技部召開(kāi)了“國(guó)家精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專(zhuān)家會(huì)議”，成立了中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專(zhuān)家組，“中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”隨后也在2016年啟動(dòng)，旨在利用精準(zhǔn)醫(yī)療的巨大潛力，為改進(jìn)我國(guó)醫(yī)療體系和提高民眾健康水平奠定基礎(chǔ)。