推薦序一
古DNA——聽DNA說前世今生

楊煥明

中國科學(xué)院院士，華大基因理事長(zhǎng)

古DNA是20世紀(jì)生命科學(xué)最亮麗的進(jìn)展之一。

生命的最主要特點(diǎn)是演化，現(xiàn)代生命科學(xué)的靈魂是演化論，君不聞“離開演化，生物學(xué)就成了空話”（Nothing in biology makes sense except in the light of evolution）之說。

化石的發(fā)現(xiàn)和研究，為演化論提供了最有說服力的依據(jù)。可是化石能給我們講的，還只是故事的第一段。它的發(fā)生“年份”，還只能借助發(fā)現(xiàn)那個(gè)化石的地質(zhì)年份和物理參數(shù)（放射線的定時(shí)衰減）等非生物學(xué)的推論。那么，怎么讓化石開口給我們講更多、更動(dòng)聽的真實(shí)故事呢？

關(guān)于演化的最直接且最可靠的研究，得益于20世紀(jì)生命科學(xué)經(jīng)歷的兩場(chǎng)革命。2018年，我們慶祝了DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)65周年。DNA的二級(jí)結(jié)構(gòu)最圓滿地解釋了遺傳物質(zhì)通過“雙鏈／堿基”互補(bǔ)的復(fù)制，DNA的一級(jí)結(jié)構(gòu)——4種基本單位A/T/C/G的排列順序貯存了所有生命的遺傳信息。2018年，我們還慶祝了國際人類基因組計(jì)劃（HGP）完成15周年，這一生命科學(xué)的“第二場(chǎng)革命”第一次初步分析了基因組DNA序列，并對(duì)DNA序列所蘊(yùn)藏的生命奧秘進(jìn)行了史無前例的全面探索。

HGP哺育了科學(xué)研究的一種新的文化——合作的文化，即我們今天所頌揚(yáng)的“HGP精神”所表述的“共需、共有、共為、共享”；創(chuàng)立了生命科學(xué)的一個(gè)新的領(lǐng)域——以基因組學(xué)為領(lǐng)頭羊的“組學(xué)”，也使演化論進(jìn)入一個(gè)新的階段——“演化組學(xué)”；催生了一項(xiàng)新的技術(shù)——DNA測(cè)序。一方面，DNA測(cè)序技術(shù)使我們對(duì)生命世界的多樣性進(jìn)行了史無前例的比較，通過比較動(dòng)物、植物、微生物基因組序列的異同，為我們提供了前所未有的生命演化的間接證據(jù)；另一方面，這一技術(shù)催生了痕量的納克（nanogram）以至于皮克（picogram，納克的千分之一）的DNA的測(cè)序。新老技術(shù)的密切結(jié)合，使得古DNA成為現(xiàn)代科學(xué)中最亮麗的一顆明珠。

近年來，經(jīng)過全球各古DNA、基因組學(xué)中心的共同努力，針對(duì)各種材料的DNA提取與純化技術(shù)獲得了重大改進(jìn)，使得經(jīng)典定義的化石與擬化石生物殘骸等古代生物材料，如人類的骨骼牙髓，還有近幾年新發(fā)現(xiàn)的發(fā)絲、發(fā)根和耳骨等，盡管嚴(yán)重降解，盡管只是痕量，都能用于DNA的序列分析。古DNA的現(xiàn)代污染和異種污染的處理，所有組學(xué)大數(shù)據(jù)的比較和智能分析，特別是基因組變異發(fā)生年代的估計(jì)和蛋白質(zhì)的分析等諸多方面已有了很大的改進(jìn)。化石終于開口，開始給我們慢慢講解它的前世今生。完全可以這樣說，近年來古DNA（應(yīng)稱為考古組學(xué)，paliaomics）給我們提供的信息，特別是這幾年的研究成果，可能大于幾百年演化研究的總和。這些成果包括人類的最后一次“走出非洲”，人類向世界各地的遷移，尼安德特人和丹尼索瓦人與現(xiàn)代人類的親緣關(guān)系的直接證據(jù)，以及迄今最為久遠(yuǎn)（可能距今70萬～60萬年）的始祖馬的DNA等。

本書的作者大衛(wèi)·賴克是一位全球著名的遺傳學(xué)家，以研究古代人類的群體遺傳學(xué)而聞名。他是哈佛醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)系的教授，也是博德研究所的首席研究員（PI）。賴克教授在2015年因其對(duì)科學(xué)的貢獻(xiàn)而成為《自然》雜志的年度十大人物之一。他于2017年5月獲得全球著名的丹·大衛(wèi)獎(jiǎng)。在過去10年中，賴克團(tuán)隊(duì)有著多項(xiàng)重大研究成果，尼安德特人與非洲以外的所有現(xiàn)代人類的祖先雜交這一驚人發(fā)現(xiàn)，便包含了他的突出貢獻(xiàn)。當(dāng)然，他所做的不止這些，其研究所揭示的人類演化路徑更為復(fù)雜和令人興奮：人群分離和重新形成，人群在選擇壓力下發(fā)生變化，人群的移動(dòng)和交換等。

要向廣大公眾講述演化這個(gè)故事，而不僅僅是寫一篇供科學(xué)家閱讀的專業(yè)文獻(xiàn)，這是一個(gè)巨大的挑戰(zhàn)。賴克很好地完成了這個(gè)挑戰(zhàn)。正如考古學(xué)家和遺傳學(xué)家圖里·金（Turi King）在《自然》雜志上所寫：賴克團(tuán)隊(duì)利用計(jì)算機(jī)開發(fā)了一些最復(fù)雜的統(tǒng)計(jì)和生物信息學(xué)技術(shù)，他們從古代個(gè)體的DNA碎片中精心重建基因組信息，然后深入研究這些信息并貢獻(xiàn)了對(duì)人類歷史的新認(rèn)識(shí)。

感謝此書的作者大衛(wèi)·賴克，他用深厚的科學(xué)素養(yǎng)為其講述專業(yè)領(lǐng)域發(fā)展和研究的故事注入了靈魂；感謝此書的譯者，他們用精湛的文字將此精彩的作品作了精美的詮釋。語言清新流暢，讓讀者得以飽覽。

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