子宮畸形發病率在不孕癥患者中占3%～6%，在反復流產患者中發病率為5%～10% ^［8］。 目前臨床普遍采用美國生殖協會（American Fertility Society，AFS）1998年發布的分類系統，從雙側副中腎管的融合程度及子宮畸形的外觀進行分類，見表4-2-1和圖4-2-1 ^［9］。

B超是女性生殖器官發育畸形的首選影像學方法，可以初步顯示子宮輪廓、子宮壁及腔內縱隔。子宮輸卵管造影可以顯示子宮腔形態。MRI具有很高的軟組織對比，對子宮總體形態及宮腔內部結構均可清晰顯示，是診斷子宮發育畸形的最佳影像學方法 ^［10-12］。高分辨橫斷面T2WI是最基本、也是最重要的序列，3D Space T2WI橫斷面圖像可以進行冠狀面、矢狀面等多平面重建，進而多角度顯示子宮腔畸形及卵巢結構，是明確子宮畸形類型的重要序列；冠狀位HASTE圖像成像時間短，視野較大，盡管圖像分辨率較差，但可顯示同時存在的泌尿系統畸形。

子宮未發育或發育不良（Müllerian agenesis or hypoplasia）主要包括先天性無子宮、始基子宮及幼稚子宮。

先天性無子宮（congenital absence of uterus）系雙側副中腎管中段和尾段未發育和會合所致，常合并無陰道。卵巢一般發育正常。

臨床多無癥狀，常因青春期原發性閉經就診，經檢查才發現，體檢觸及不到子宮或相當于子宮位置觸及條索狀軟組織塊。

　B超、CT或MRI上，在正常子宮位置均無法看到子宮形態及結構，MRI矢狀位T2WI顯示最佳，有時在直腸膀胱之間可有條索狀結締組織，信號較混雜（圖4-2-2）。

始基子宮（primordial uterus）系雙側副中腎管融合后不久即停止發育所致，子宮體積小，僅長1～3cm。多數無宮腔或為一實體肌性機構，也可以有宮腔和內膜。卵巢發育多正常。

　無內膜的始基子宮多無癥狀，有內膜的始基子宮，若宮腔閉鎖或無陰道，可因月經血無法排出出現周期性腹痛。

　CT可表現為兩側附件區實性軟組織影，但盆腔正中無正常子宮結構。MR可見兩側附件區卵巢下方實體肌性子宮，T1WI呈等信號，T2WI呈等略高信號，但多數無正常內膜結構，少數可見面積較小的內膜。若宮腔有積血，MRI可顯示不同時期的出血信號（圖4-2-3）。Pompili等 ^［13］的研究顯示：在顯示始基子宮方面，MRI與作為“金標準”的腹腔鏡有非常高的一致性。

幼稚子宮（infantile uterus）又稱子宮發育不良，系雙側副中腎管融合形成子宮后停止發育所致，宮頸相對宮體較長，宮體與宮頸比例為1∶1或2∶3。卵巢發育正常。

　患者可有月經稀少、初潮延遲、痛經或不孕。少數可懷孕，但易發生流產。

　CT上在盆腔正中可見子宮結構，但體積較小，呈軟組織密度。MRI矢狀位T2WI顯示最佳，可見宮體與宮頸比例異常，宮腔較小，內膜、聯合帶及深肌層間分界不清，或僅見低信號的肌層組織（圖4-2-4）。子宮輸卵管造影可見宮腔狹小，宮頸細長。

由于直腸膀胱之間有較多結締組織，需仔細觀察有無子宮，不能把體積較小的始基子宮誤認為結締組織而診斷為先天性無子宮。

單角子宮（unicornuate uterus）為一側副中腎管發育，另一側副中腎管未發育或未形成管道，同側（未發育側）卵巢、輸卵管或腎臟往往同時缺如，對側（發育側）輸卵管及卵巢一般發育正常。一側副中腎管發育正常，另一側副中腎管中下段發育不全則形成殘角子宮（rudimentary horn of uterus）。約30%的患者伴同側（未發育側）泌尿器官發育畸形 ^［2］。多數殘角子宮與對側正常宮腔不相通或僅有纖維帶相連，根據發育程度分為4種類型：ⅡA型（交通型）：殘角子宮宮腔與對側子宮宮腔相通；ⅡB型（非交通型）：殘角子宮宮腔與對側子宮宮腔相通不相通；ⅡC型（無宮腔型）：殘角子宮為實性肌性結節，無宮腔。ⅡD型（無角型）：單純單角子宮，無殘角 ^［9-11］（圖 4-2-5 ～圖 4-2-8）。

　單純單角子宮可無任何癥狀。若殘角子宮內膜無功能，一般無癥狀；若內膜有功能，且與正常宮腔不相通，往往因宮腔月經血無法流出而出現周期性下腹痛及痛經，經血逆流入盆腔可發生子宮內膜異位癥。單角子宮可以妊娠，但易發生流產或早產。若殘角子宮妊娠，破裂后可出現典型的輸卵管妊娠破裂癥狀，若不及時手術切除破裂的殘角子宮，可因大量內出血危及生命。體格檢查殘角側可捫及硬團塊。

　單角子宮在CT上可見子宮偏向盆腔一側，呈“梭形”或“香蕉形”，密度無異常，體積正常或偏小。MRI上可見解剖分層正常，無正常倒三角形宮腔形態。

殘角子宮可表現為與肌層信號一致的軟組織信號，可直接與對側正常宮腔相連或以纖維帶相連。若殘角子宮宮腔有內膜，可顯示內膜與對側宮腔是否相通，若不相通，可表現為殘角側宮腔積血。子宮輸卵管造影僅能顯示ⅡA型殘角子宮，表現為宮腔呈梭形，多偏于一側，ⅡB型及ⅡC型表現同單角子宮，無法鑒別（圖4-2-9）。

單角子宮根據子宮形態不難診斷。殘角子宮由于為肌性結構，需要與子宮漿膜下肌瘤鑒別。肌瘤于T2WI一般較正常子宮肌層信號低，增強掃描對鑒別有一定幫助，漿膜下肌瘤由于血供較差，增強掃描往往與正常子宮肌層有一定差異，而殘角子宮多數與正常子宮肌層強化完全同步。

雙子宮（didelphus uterus）占所有發育畸形的5% ～7%，為兩側副中腎管未融合，各自發育成兩個宮腔和宮頸，兩個宮頸可分開或相連，宮頸管之間可有交通管，左右側子宮各有單一的輸卵管和卵巢。雙子宮畸形的雙側子宮發育可不同步，可有一側宮頸發育不良甚至缺如。約75%的患者伴有陰道縱隔（完全性或不完全性）或斜隔，上泌尿系畸形也比較常見，如單側腎缺如、馬蹄腎、盆腔腎等 ^{［11，14，15］}。

　患者多無自覺癥狀。伴有陰道斜隔者，可出現性交困難或性交痛；伴無孔陰道斜隔者，可出現痛經；伴有孔陰道斜隔者，可因月經血流出不暢，出現月經淋漓不盡；月經血逆流可產生子宮內膜異位癥。患者可以妊娠，但妊娠結局較差，流產率約43%，早產率約38%。妊娠晚期可出現胎位異常，分娩時未孕側子宮可阻礙胎先露部下降，子宮收縮乏力亦較常見 ^{［15，16］}。

　CT表現為子宮外形較大，宮底部凹陷，密度正常，內膜無法分辨。MRI可顯示兩個獨立的子宮、宮頸（圖4-2-10），部分患者可顯示雙宮頸之間的交通，部分縱隔延伸至陰道。T2WI子宮解剖分層清晰，內膜信號無異常。若合并陰道斜隔或宮頸發育不良時，可見相應的阻塞性表現，如一側宮腔積血、輸卵管積血及盆腔內膜異位灶等（圖4-2-11）。子宮輸卵管造影時，需從雙側宮頸口注入造影劑，可分別顯示兩側宮腔及輸卵管，亦可清晰顯示雙側宮頸之間有無交通（圖4-2-12）。

　影像學檢查可發現兩個子宮及兩個宮頸即可明確診斷。需與完全性縱隔子宮鑒別。完全性縱隔子宮宮底部無凹陷，為一個宮體，可有雙宮頸管，但仍為一個宮頸，據此可鑒別。

雙角子宮（bicornuate uterus）是雙側副中腎管在子宮頂端未能融合，導致產生兩個宮角。約占所有生殖道畸形的10% ^［15］。分為兩類：完全雙角子宮（雙側宮角于宮頸內口處分開）和不全雙角子宮（于宮頸內口以上分開） ^［17］。宮底凹陷處子宮漿膜面與兩側宮角連線的距離大于1cm。子宮雙角距離宮頸內口距離遠近不一，雙角分離的程度也不相同。

　一般無癥狀，有時可有月經量多及不同程度的痛經。雙角子宮妊娠結局較差，流產率為28% ～61%，早產率14% ～30%，足月分娩率40%。孕期臀位、橫位、胎膜早破、胎兒宮內發育遲緩等發生率均較高 ^［18］。妊娠中晚期雙角子宮連接處可發生破裂。婦科檢查可捫及宮底部有凹陷。

CT可表現為子宮橫徑較大，平掃無法識別宮腔。MRI可顯示兩個分開的宮腔，兩側宮腔之間多在子宮下段相互連通，而雙子宮畸形兩側宮腔之間不連通 ^［19］，宮底不同程度凹陷，解剖分層正常，內膜信號正常，中間隔的信號類似肌肉信號（圖4-2-13，圖4-2-14）。

子宮輸卵管造影顯示兩個分開的宮腔，兩宮角距離較寬（多＞4cm）。但相比MRI，子宮輸卵管造影只能顯示宮腔情況，不能觀察到子宮外形情況，不能確診（圖4-2-15）。

有時雙角子宮宮底部肌層凹陷較少時無法確切與弓形子宮分別。雙角子宮還需要與縱隔子宮鑒別。雙角子宮兩側宮角距離較大，雙側宮角之夾角較大（多＞105°），MRI及子宮輸卵管造影有助于鑒別。目前文獻報道雙角子宮與縱隔子宮的鑒別診斷標準不統一，大致有以下幾種：①宮底漿膜層凹陷不同：雙角子宮凹陷＞1cm，而縱隔子宮凹陷＜1cm；②兩者內膜均呈分開狀，雙角子宮分開距離＞4cm，縱隔子宮分開距離＜4cm；③Troiano等 ^［20］提出，兩側宮角部內膜連線距宮底漿膜層距離＜0.5cm或穿過宮底則認為是雙角子宮，若＞0.5cm認為是縱隔子宮，無論宮底是圓頂狀、平坦或是有切跡而成分離狀（圖4-2-16）；④歐洲生殖與胚胎學會和歐洲婦科內鏡學會的共識為：若宮底部漿膜層內陷＜宮壁厚度的1/2，且宮腔內隔厚度＞宮壁厚度的1/2，定義為縱隔子宮；若宮底凹陷＞宮壁厚度的1/2，則為雙角子宮 ^［21］。

縱隔子宮是最常見的畸形，占全部子宮畸形的75%～90%。系雙側副中腎管融合后，中隔吸收受阻進而形成不同程度的縱隔 ^［22］。分兩型：①完全性縱隔子宮，為縱隔完全未吸收，縱隔由宮底達到宮頸內口或外口水平；②部分性縱隔子宮，為縱隔部分吸收，縱隔由宮底未達到宮頸內口水平。

反復流產是縱隔子宮最常見表現，自然流產率為26% ～94%，早產率為9% ～33% ^{［6，19，20］}。 這是由于縱隔黏膜、血管呈放射狀，血液供給不足，孕卵著床于縱隔，因結締組織可造成蛻膜與胎盤形成不好。縱隔子宮還存在宮頸肌肉與結締組織比例失衡，使宮頸功能不全，導致早產的發生率高。縱隔子宮宮腔狹小，胎兒活動受限，臀位、胎膜早破、前置胎盤、胎盤早期剝離、產后出血等發生率均高于正常子宮妊娠者。

CT檢查子宮外形可正常，多數較難清晰顯示縱隔情況。MRI能立體的顯示子宮形態及信號改變，斜冠狀面T2WI圖像顯示縱隔子宮最佳 ^［20］。MRI檢查可見子宮外形正常，宮腔內見縱隔影將宮腔分離，呈肌性信號、纖維組織信號或兩者混合信號。完全性縱隔子宮可見兩個完全被分離的宮腔（圖4-2-17），部分性縱隔子宮宮腔內膜呈Y形（圖4-2-18）。子宮輸卵管造影可顯示兩個分開的宮腔，雙側宮角距離不大（多＜4cm），但不能顯示子宮外形（圖4-2-19）。

縱隔子宮需與雙角子宮鑒別，雙角子宮兩側宮角相距較遠，且外形上宮底凹陷，而縱隔子宮宮角距離較近，外形正常，雙角子宮的宮腔內隔在MRI上一般為肌性信號，而縱隔子宮的隔可以表現為肌性、纖維性或混合性信號。完全性縱隔子宮有時可有雙宮頸管，需與雙子宮鑒別。

弓形子宮（arcuate uterus）占子宮發育異常的10% ～20%，為兩側副中腎管相當于宮底部分的一小段未能完全融合，導致子宮底部發育不全，臨床上多無癥狀，但妊娠后常為橫胎位。

影像上可見子宮肌層及漿膜層向宮腔內凹陷，宮底部內膜呈弧形改變，宮腔呈淺鞍狀。MRI及超聲均能確診，一般不需要特殊處理 ^{［19，23，24］}（圖 4-2-20，圖 4-2-21）。