遺傳性BRCA基因突變

基因突變是癌癥發(fā)生的必要因素，所有的癌細(xì)胞都有突變。對(duì)于乳腺癌來講，多數(shù)患者的突變是后天環(huán)境和生活因素造成的，但對(duì)少數(shù)人而言，先天因素起了決定性作用。

這些人出生就已經(jīng)攜帶了某些基因突變，導(dǎo)致患乳腺癌的概率大幅提高。這突變有可能來自父母遺傳，也可能是懷孕過程中出現(xiàn)了隨機(jī)突變。

目前和乳腺癌相關(guān)的先天突變主要來自下面這些基因（表2）。

表2 與乳腺癌相關(guān)的突變基因

其中最主要的是BRCA1和BRCA2兩個(gè)基因（下面統(tǒng)稱BRCA基因）。

遺傳性乳腺癌或卵巢癌患者，很多都是由于這兩個(gè)基因的其中一個(gè)突變導(dǎo)致的。整體來看，約5%的乳腺癌患者是因此生病，但這個(gè)比例在三陰型患者，尤其在年輕患者中高很多，接近20%。